Единичная замена одной «буквы» в последовательности ДНК – это редкая мутация, защищающая людей от болезни Альцгеймера. Такое генетическое изменение вызывает подавление образования бета-амилоида. Бета-амилоид – это белок, который скапливается в головном мозге в виде бляшек, характерных для данного заболевания. Эксперты считают это открытие полезным, но не особенно неожиданным, потому что оно укладывается в существующее представление о природе болезни и не открыло никаких новых граней в изучении этого заболевания.

Новая мутация происходит в гене, который называется АРР. Ген кодирует белок, распадающийся на 2 части, одна из них – бета-амилоид.

Группа ученых под руководством нейробиолога Кэрри Стефансона из всемирно известной компании deCODE genetics, базирующейся в столице Исландии Рейкъявике, имея полногеномные данные 1795 исландцев, просканировала их на предмет вариаций и мутаций в гене АРР, защищающих от болезни Альцгеймера. Был обнаружен один вариант  единичной нуклеотидной замены, который полноправно завладел вниманием исследователей.

В результате исследований выяснилось, что вероятность заболевания у людей в возрасте старше 85 лет с такой мутацией в гене АРР была почти в восемь раз ниже, чем у тех, кто ее не имел.

Дополнительные эксперименты, проведенные учеными, показали, что мутация в гене препятствует работе одного из ферментов, расщепляющих белок АРР. Это снижает уровень выработки бета-амилоида почти на 40%.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ - Клиника предлагает спектр услуг

До крайнего исследования исландских ученых было известно о 30 мутациях по гену АРР, но ни одна из них не была врожденным фактором защиты от болезни Альцгеймера. Некоторые генетические изменения, наоборот, даже повышали риск заболеваемости и были связаны с тяжелыми наследственными формами болезни, которые поражали пациентов в довольно молодом возрасте – 30-40 лет.

До недавнего открытия исландских ученых существовали сведения еще об одном варианте защиты от болезни – аллеле АРОЕ2. Однако, как заверил Стефансон, найденная мутация хотя встречается реже, но защищает от недуга эффективнее. Носителям таких генетических изменений в 90-летнем возрасте лучше дается решение задач с применением логических способностей. Мутация в гене АРР защищает также от ухудшения памяти и когнитивных нарушений.

Опираясь на амилоидную гипотезу, объясняющую возникновение болезни Альцгеймера скоплением бета-амилоидных фрагментов, доктора чаще всего назначали препараты, снижающие выработку этого белка в головном мозге пациента. Клинические испытания показали неэффективность препаратов, назначенных больным для снижения уровня выработки бета-амилоида. Сейчас исследователи приходят к мнению, что причина неэффективности назначенных препаратов была в позднем начале лечения, когда нарушения становились необратимы.

Зачатки болезни Альцгеймера могут появиться у пациента за 25 лет до постановки диагноза: в спинномозговой жидкости обнаруживается скопление бета-амилоида. За 15 лет до наступления заболевания повышается уровень тау-белка, а за 10 лет до возникновения болезни изменяется уровень метаболизма глюкозы в головном мозге, и начинаются проблемы с памятью.

Ольга МАЗИНА. Иллюстрации с сайта: © 2012 Thinkstock.