В такой науке как медицина, главным является искусство.
Онкомаркеры решают не все! Печать
Автор: http://whiteclinic.ru/   
18 Декабря 2013

«Гены, как эстафетные палочки!» - «Что означают гены в жизни человека!?» - «Могут ли гены не только предупреждать о проблемах в организме, но и излечивать заболевания!?»

Запись на УЗИ 8 (8634) 36 46 01 в Таганроге

Сегодня рак груди (молочной железы) поражает каждую 8-ю женщину, и с возрастом риск только увеличивается. Но, как правило, в каждой возрастной группе женщин этот риск совершенно разный. Давайте разберемся, в чем может быть причина.

Что такое гены BRCA и у кого они бывают бракованными

При слаженной работе наши гены поддерживают нормальное деление, а также рост клеток. Когда в генах происходит определенное повреждение – «мутация» – то появляется вероятность развития рака. Мутировавший ген – это причина того, что в человеческой клетке появляется неверно работающий белок. При мутации всеобщая защита организма против рака понижается, а риск возникновения онкологического заболевания повышается.

Читайте: Генетические анализы рака

В настоящее время практически досконально изучен наследственный рак молочной железы, учеными выявлены генетические дефекты, которые приводят к его возникновению. Учеными было проведено исследование непосредственно по определению частоты встречаемости 11-ти ранее описанных мутационных процессов в генах BRCA1/BRCA2. Именно мутациями в этих генах обусловлена родовая предрасположенность к раку груди и раку яичников. Практически 30% женщин, у которых в роду были случаи заболевания раком груди, имеют мутации данных генов – BRCA1 и BRCA2!

Читайте: Анализ крови на маркеры опухоли – Рак молочной железы

Таким образом, риск развития непосредственно рака молочной железы крайне высок 60-85% (при этом средний общепопуляционный показатель составляет 5-7%). У носительниц данных мутаций риск возникновения рака яичников составляет 27-60% (при этом общепопуляционный показатель даже не превышает и 1%). Как видно разница колоссальная! Кстати, наблюдения за этой взаимосвязью побудили ученых начать работу по проекту «Биомед-2», который посвящен исследованию наследственного BRCA-ассоциированного рака груди и яичников еще в 1997 году.

Читайте: Опухолевые маркеры. Диагностика рака в Таганроге

После открытия соответствующих генов исследователями было протестировано огромное число женщин в семье, у которых были случаи заболеваний раком – обнаружены носители мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Исследования выявили, что BRCA- ассоциированный рак груди отличается от спорадического (т. е. случайно возникшего). В гене BRCA1 было выявлено до 700 разных мутаций, которые характерны для женщин определенных географических регионов. Что же касается мутаций в гене BRCA2 то риск развития рака молочной железы и рака яичников здесь сравнительно ниже.

Учеными было доказано, что в РФ (Россия) плотность мутаций гена BRCA1 у пациенток с родовым (семейным) раком молочной железы значительнее, нежели в гене BRCA2. Непосредственно мутации в гене BRCA1 сегодня обнаруживаются у 16% семей с 2-мя и более близкими родственниками пораженных раком молочной железы и яичников. Рак груди приблизительно в 5-10% случаях передается по наследству. Наиболее часто рак груди с мутациями BRCA1/BRCA2 возникает у женщин, не достигших 50-ти лет.

Что делать носительницам мутации генов BRCA1 - BRCA2

Прежде всего, при выявлении у здорового члена семьи мутации гена BRCA рекомендуется самообследование молочных желез, обязательное посещение врача-маммолога не реже 2-4-х раз в год, а также ежегодная маммография после 25-ти лет. Ближайшим родственникам крайне рекомендована консультация врача-генетика, ибо у носительниц данных мутаций риск рака груди достигает 85-90%. Например, если мать заболела в 40 лет, то подобная предрасположенность к раку в последующем поколении может реализовываться на 5 лет раньше.

Читайте: Ранние признаки рака

Медиками установлено, что выживаемость женщин с наследственной онкологией органов женской репродуктивной системы гораздо выше, если сравнивать с общей группой больных. Таким образом, 5-тилетняя выживаемость пациенток с родовым раком молочной железы достигает 75% (общепопуляционная – 43%). Стоит отметить, что гены BRCA1/BRCA2 не являются строго характерными для рака груди и рака яичников. Так как патологический генотип BRCA1 и BRCA2 также повышает риск развития рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, мочевого пузыря, эндометрия, опухолей головы и шеи, меланомы и желчевыводящих путей.

Факторы риска

Генетические изменения, включая BRCA1/BRCA2, безусловно, являются факторами риска, однако в настоящее время ученые твердо утверждают: «Члены семьи с отрицательным анализом на генетические различия, также остаются в группе повышенного риска развития рака груди!». Женщины с негативным результатом анализа на наследственные специфические мутации BRCA1 - BRCA2 имеют риск развития рака груди в общей популяции больше чем в 4 раза.

Читайте: Биопсия – Молочные железы

Таким образом, любой высокий риск по раку молочной железы весьма ограничен для семейства BRCA2 с достаточно четким родовым анамнезом и иными генетическими факторами. Такие женщины наследуют генетические факторы, которые отличаются от BRCA генов, увеличивающих риск рака.

ПОМНИТЕ – своевременное обращение к врачу – спасет вам жизнь!

Запись на консультацию по телефону: 8 (8634) 36 46 01 в Таганроге

Часы приема врачей – с 10.00 до 15.00.

Суббота - с 10.00 до 13.00

Е-mail: klinika@vvi-klinika.ru

Лицензия № ЛО-61-01-003776

Материал подготовила Наталья КОВАЛЕНКО. Иллюстрации с сайта: © 2013 Thinkstock.