Синдром Прадера-Вилли (СПВ или синдром гипотонии-ожирения) – это редкое сложное тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся психическими и когнитивными расстройствами, грубыми конституциональными нарушениями, поражением многих систем органов. Данный синдром является наиболее частой генетической причиной ожирения. Хотя клиническая картина разнообразна, но основными симптомами являются: ожирение, задержка роста, умственная отсталость, репродуктивная дисфункция, снижение мышечного тонуса.  

• ТОП 6 правил при мастопатии

Синдром Прадера-Вилли одна из самых ярко-выраженных форм генетически обусловленного ожирения. Развивается патология в результате мутации хромосомы. Однако прямой передачи болезни по наследству нет. Хромосомная аномалия появляется во время оплодотворения яйцеклетки (обмен родительских генетических материалов). В 65% случаев причиной мутации является дефект 15 хромосомы отца, и в 35% – наследование от матери.

Вероятность развития СПВ можно заподозрить в период беременности. На необходимость обследования и консультации у генетика могут указывать неправильное положение плода в полости матки, его пониженная активность, многоводие. Зачастую дети рождаются в срок, но с низкой массой тела и симптомами внутриутробной асфиксии. Примерно каждый 3-й ребенок рождается с ягодичным предлежанием. При этом у девочек часто отмечают недоразвитие внешних половых органов либо всей репродуктивной системы, а у мальчиков недоразвитие мошонки, полового члена, явления крипторхизма. 

Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601 маммолог.онлайн

В первые годы жизни у детей может наблюдаться задержка в психомоторном развитии. Различной степени тяжести мышечная дистония может привести к тому, что ребенок позже научится держать головку, сидеть и ползать. Также могут быть проблемы с сосательным и глотательным рефлексами, что затрудняет грудное вскармливание. В особо тяжелых случаях детей приходится кормить с помощью зонда или пипетки. Иногда требуется подключение к аппарату ИВЛ (искусственная вентиляция легких).

• ТОП вопросов о развитии и размере груди. Вопрос – ответ

Спустя некоторое время у ребенка может наблюдаться снижение артериального давления и развитие булимии. Это состояние характеризуется постоянным чувством голода и отсутствием сигнала о насыщении, что собственно приводит к достаточно быстрому набору веса. Двигательной активностью такие дети не отличаются, что также способствует ожирению. В основном подкожно-жировая клетчатка накапливается в области бедер, плеч и проксимальных частей конечностей. Ожирение может достигать тяжелых стадий и представлять угрозу для здоровья, включая летальный исход из-за ночного апноэ (остановка дыхания во время сна).

- низкий рост;

- непропорциональное развитие кистей рук и ступней (слишком маленькие по сравнению с туловищем);

- удлиненная форма черепа (долихоцефалия);

- миндалевидная форма глаз;

- миопия;

- близорукость;

- низкое расположение ушей;

- выраженная переносица;

- тонкая верхняя губа.

• Здоровая грудь в 30, 40 и 50…

У детей с СПВ зачастую имеется умственная отсталость, в частности нарушено развитие речи. Многие дети с этой патологией отличаются также особенностями поведения: перепадами настроения, упрямством, обсессивно-компульсивным расстройством. Подобное поведение проявляется в подростковом и взрослом возрасте, что в целом влияет на качество жизни.

Преобладающее количество осложнений связано с морбидным ожирением. Переизбыток жировой массы содействует раннему развитию:

- Инсулинорезистентности и метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа.

- Часто встречается жировой гепатоз (неалкогольная жировая болезнь печени).

- Большое скопление жира на шее сужает просветы дыхательных путей. Именно поэтому у 55-60% пациентов наблюдается обструктивное апноэ сна, что резко увеличивает риски инсульта, артериальной гипертензии, жизнеугрожающих аритмий.

• Боль в груди, болезни молочной железы

- СПВ вызывает чрезмерную нагрузку на сердце и альвеолярную гиповентиляцию, в результате чего возникает правожелудочковая сердечная недостаточность.

- Из-за пониженной плотности костной ткани у людей с этим синдромом часто происходят переломы.

- Практически все страдают первичным бесплодием.

- Часто возникают вирусные инфекции дыхательных путей, пневмонии, бронхиты. 

Последние исследования указывают, что при синдроме гипотонии-ожирения вероятность развития лейкемии и прочих онкологических заболеваний увеличивается в разы. 

Продолжительность жизни людей, страдающих синдромом ПВ, при ранних диагностике и лечении достигает до 70 лет. При отсутствии превентивных мер летальный исход может наступить у ребенка 4х-5 лет от сердечно-легочной недостаточности. В среднем обструктивное апноэ сна является причиной смерти в 50% случаев.

• Интересные факты о женской груди

Единственным способом предупреждения возникновения синдрома Прадера-Вилли является пренатальная диагностика, прерывание беременности. Вторичная профилактика – предотвращение осложнений заболевания (вакцинация от пневмококковой инфекции и гриппа).

ПОМНИТЕ – своевременное обращение к врачу – спасет вам жизнь!

C чего начинать. Дежурный онколог-маммолог 8 918 55 64 601 в Таганроге

г. Таганрог, Ростовская область, ул. Дзержинского 154-6

Часы приема врачей – с 9.00 до 15.30.

Суббота - с 10.00 до 13.00

Е-mail: klinika@vvi-klinika.ru

Лицензия № ЛО-61-01-003776

Консультация маммолог.онлайн Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601

Консультация венеролог.онлайн Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601