| Что такое наследственный рак молочной железы |
 |
| Автор: http://www.whiteclinic.ru/ |
| 22 Января 2025 |
 Рак груди самая распространенная форма патологий у женщин. Примерно у 10-20% пациенток диагностируется наследственный рак молочной железы. Это онкозаболевание, передающееся из поколения в поколение по причине наличия патогенно-генетических мутаций. Многие характеристики НРМЖ схожи с другими злокачественными новообразованиями. Однако отмечаются и некоторые особенности опухоли – более раннее начало, высокая частота двухсторонних поражений. Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601 Более того, при наследственном раке груди существует высокая вероятность для развития других опухолей:
- рак яичников;
- рак эндометрия;
- рак толстого кишечника;
- рак желудка;
- рак поджелудочной железы;
- рак мочевого пузыря;
При наличии у одной близкой родственницы данного заболевания, риск неоплазии увеличивается вдвое, при двух случаях РМЖ в семье риск увеличивается – в 5 раз. Вероятность развития НРМЖ больше возрастает, когда у родственницы симптомы патологии появились в возрасте моложе 50 лет.
Причины, факторы риска, осложнения
В медицине существует ряд генетических изменений, которые могут повысить риск развития рака молочной железы. В 1994 году была обнаружена связь между мутациями генов BRCA1 и BRCA2 и опухолями груди. Эти открытия позволили улучшить методы ранней диагностики и стали отправной точкой для дальнейших исследований в этой области.
В дальнейшем исследователи установили, что эти гены обнаруживаются у 20–30% людей, у которых рак молочной железы или рак яичников передается по наследству. У остальных пациенток опухоль вызвана другими мутациями в генах, при этом в различных частях мира преобладают разные генетически-аномальные отклонения.
Имеется ряд факторов риска, которые провоцируют наследственный рак молочной железы. В их перечень входят:
- раннее менархе;
- позднее начало климакса;
- длительный прием гормональных препаратов;
- отсутствие беременностей и родов;
- сахарный диабет;
- гипертоническая болезнь;
- курение;
- ожирение;
- злоупотребление алкоголем;
- некоторые заболевания женских половых органов;
- наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани груди.
Насколько высока вероятность развития НРМЖ:
1. 5-10% случаев рака груди и 20% рака яичников напрямую связаны с мутацией гена BRCA1.
2. 50-80% носителей мутаций заболевают РМЖ.
3. 60% случаев при мутации гена BRCA2 развивается рак молочной железы.
4. Чем старше женщина, тем риски выше.
У мужчин носителей мутаций в этих генах, клинические характеристики проявляются в разы реже.
Наиболее частыми осложнениями, сопровождающие НРМЖ являются:
- абсцесс молочной железы;
- флегмона молочной железы;
- прорастание опухоли в соседние структуры (плевру, грудную стенку, паренхиму легких);
- метастазирование (перемещение клеток опухоли в другие органы и ткани, что формирует вторичные метастатические злокачественные опухоли);
- раковая интоксикация;
- раковая кахексия.
Ваши гены сломаны! Такая «поломка» как мутации генов-супрессоров BRCA1 / BRCA2 передаются по наследству от матери примерно в 50% случаев и от отца в 20%. Распространенность двухсторонних поражений при разнообразных мутациях колеблется от 5 до 60%.
Диагностика
Для постановки диагноза используются данные о семейной истории болезни, результаты молекулярно-генетических тестов и дополнительных обследований. Генетический анализ проводится после того, как были выявлены признаки наследственного рака молочной железы в семейном анамнезе, раннее начало и высокая частота двусторонних поражений.
В случае положительного результата анализа, как правило, назначают маммографию с томосинтезом. Если в молочной железе обнаружен узел, проводят УЗИ, МРТ, дуктографию и иные диагностические процедуры. При подозрении на отдаленные метастазы назначают рентгенографию грудной клетки, УЗИ печени, сцинтиграфию всего скелета, МРТ головного мозга.
Профилактика
В основе профилактики НРМЖ с началом развития молочных желез нужно регулярно делать самостоятельный осмотр груди. При обнаружении каких-либо уплотнений, выделений из сосков, деформаций – немедля обратиться к врачу. Также важно следовать следующему:
- гормональные препараты употреблять исключительно по назначению и под контролем врача;
- отказ от вредных привычек;
- профилактика эндокринных заболеваний;
- регулярные профосмотры у маммолога;
- здоровый образ жизни – сбалансированное питание, избегание психоэмоционального перенапряжения, правильный режим труда, отдыха, сна.
Так как рак «молодеет» женскому полу крайне важно знать, как часто нужно посещать маммолога:
До 40 лет – раз в год. Периодически можно делать УЗИ и МРТ.
После 40 к маммологу – 2 раза в год.
После 50 при необходимости сделать маммограмму.
Мужчинам – носителям мутации с 35 лет рекомендуется проходить ежегодное обследование грудной железы.
Характерной чертой всех видов наследственного рака молочной железы является высокая вероятность развития опухолей в противоположной молочной железе и рецидивов в той же груди после органосохраняющих операций. При высоком риске (более 25%) развития НРМЖ осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию (в некоторых случаях совмещая с оофорэктомией). ПОМНИТЕ – своевременное обращение к врачу – спасет вам жизнь! C чего начинать. Дежурный онколог-маммолог 8 918 55 64 601 в Таганроге г. Таганрог, Ростовская область, ул. Дзержинского 154-6 Часы приема врачей – с 9.00 до 15.30. Суббота - с 10.00 до 13.00 Е-mail: klinika@vvi-klinika.ru Лицензия № ЛО-61-01-003776 Консультация Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601 |
