Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы - рецессивно наследуемый дефект, который был впервые описан в 1967 г. Кроме гемолитической анемии, у больных обнаруживаются нарушение прозрачности роговицы, протеинурия.

Что провоцирует Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы: В основе гемолитической анемии имеют значение накопление на поверхности эритроцитов холестерина, а также нарушение обновления фосфолипидов мембраны эритроцитов.

Диагностика Наследственного дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы: В плазме повышено количество общего холестерина, фосфолипидов и триглицеридов. В связи со снижением активности фермента лецитин-холестерин-ацилтрансферазы нарушается образование эфира холестерина и лизолецитина из лецитина.

Лечение Наследственного дефицита активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы: Содержание гемоглобина и эритроцитов у больных близко к норме, и, как правило, в лечении они не нуждаются.

Иллюстрации с сайта: © 2011 Thinkstock