Синдром гипотонии-ожирения или что такое синдром Прадера-Вилли
Автор: http://www.whiteclinic.ru/
21 Января 2025
Синдром Прадера-Вилли (СПВ или синдром гипотонии-ожирения) – это редкое сложное тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся психическими и когнитивными расстройствами, грубыми конституциональными нарушениями, поражением многих систем органов. Данный синдром является наиболее частой генетической причиной ожирения. Хотя клиническая картина разнообразна, но основными симптомами являются: ожирение, задержка роста, умственная отсталость, репродуктивная дисфункция, снижение мышечного тонуса.
Синдром Прадера-Вилли одна из самых ярко-выраженных форм генетически обусловленного ожирения. Развивается патология в результате мутации хромосомы. Однако прямой передачи болезни по наследству нет. Хромосомная аномалия появляется во время оплодотворения яйцеклетки (обмен родительских генетических материалов). В 65% случаев причиной мутации является дефект 15 хромосомы отца, и в 35% – наследование от матери.
Проявления генетической патологии у детей
Вероятность развития СПВ можно заподозрить в период беременности. На необходимость обследования и консультации у генетика могут указывать неправильное положение плода в полости матки, его пониженная активность, многоводие. Зачастую дети рождаются в срок, но с низкой массой тела и симптомами внутриутробной асфиксии. Примерно каждый 3-й ребенок рождается с ягодичным предлежанием. При этом у девочек часто отмечают недоразвитие внешних половых органов либо всей репродуктивной системы, а у мальчиков недоразвитие мошонки, полового члена, явления крипторхизма.
Термин «ожирение» применяется к людям, имеющим избыточный вес. Причем стоит отметить, что это достаточно распространенная проблема для всего мира. Согласно данным Минздрава, в России в 2018 году было зарегистрировано 1.9 млн. человек с ожирением, а спустя всего лишь 2 года (т.е. на 2020 год) – уже 2,1 млн. И это только официальные данные, сколько на самом деле людей страдают этим недугом – неизвестно.
Красота — понятие относительное, но оно неразрывно связано со здоровьем человека, которое напрямую зависит от его веса. Избыточный вес может быть вызван различными причинами: неправильным питанием, малоподвижным образом жизни, генетической предрасположенностью или гормональными нарушениями. Если вес человека превышает норму, это неизбежно приводит к проблемам со здоровьем. Почему лишний вес это проблема?
Сердце и сосуды
У людей с избыточным весом сердце работает с повышенной нагрузкой. Т.е. сердце за один раз перекачивает больше крови, при этом сокращается в разы быстрее. Кроме того, жир накапливается и вокруг сердечной мышцы. Это может привести к развитию различных заболеваний:
- инфаркты (прекращение тока крови);
- инсульты (нарушение мозгового кровообращения);
- гипертония (повышенное кровяное давление);
- стенокардия (боль в грудной клетке);
- атеросклероз (расстройство обмена холестерина, изменение кровеносных сосудов).
В чем опасность доминирования эстрогенов для женщины
Автор: http://www.whiteclinic.ru/
01 Октября 2024
Гиперэстрогения (гиперэстрогенизм, гиперэстрогенемия) – состояние, которое характеризуется повышенным содержанием половых гормонов эстрогенов и их производных в организме женщины. Эстрогены – это группа женских половых стероидных гормонов, влияющих не только на репродуктивную функцию, но и на психические процессы. Переизбыток эстрогена сильно воздействует практически на все жизненно важные процессы. Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601 маммолог.онлайн