Хорея Гентингтона (с греческого «choreia» - пляска) – это одно из самых тяжелых и прогрессирующих наследственных заболеваний головного мозга. Используемый в данном названии термин «хорея» говорит о неконтролируемости движений, которые при заболевании становятся беспорядочными, отрывистыми и нерегулируемыми. Чаще всего, у близких родственников страдающего Хореей  также есть выраженные или невыраженные признаки этого заболевания.

Хорея вызывается в организме путем появления генетического дефекта: в гене удлиняется определенный триплетный код. В норме его длина составляет от 11 до 34 триплетов. У больных его длина варьируется от 37 до более чем 100 кодонов. Это приводит к появлению патологического белка в нервных клетках с последующими метаболическими расстройствами и изменениями в головном мозге на биохимическом уровне.

Впервые это заболевание описал американский психиатр Гентингтон (Хентингтон) в 1872 году. Частота встречаемости Хореи не превышает 3-10 случаев на 100 тысяч человек.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ - Диагностика и лечение рака в Таганроге

Хорея может проявиться в младенчестве (в редких случаях) и в старшем возрасте: в 30-40 лет. Первые изменения будут касаться движений, которые станут немного хаотичными, появится некоторая суетливость, гримасы, вздохи и много других мелких, совсем ненужных движений. Но это не расценивается близкими, как расстройство. Со временем двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Заболевание также вносит изменения в анатомическое строение головного мозга: уменьшается его объем, расширяются желудочки. Хорея Гентингтона сопровождается экстрапирамидным гиперкинезом, при котором у больного наблюдается набор быстрых разнообразных, надоедающих движений при пониженном мышечном тонусе.

При начальных стадиях заболевания больные могут подавлять проявления болезни силой воли. Но в дальнейшем болезнь прогрессирует, и человек начинает испытывать трудности в самообслуживании. Затрудняется речь, манера говорить приобретает новые черты: появляются причмокивания, ненужные кивания головой, все чаще спазмируются лицевые мышцы. В конечном итоге, больным становится трудно даже одеться без посторонней помощи.

Помимо хаотических движений на позднем этапе возникают изменения в психике. Наблюдается повышенная возбудимость, невнимательность, неусидчивость, бредовые мысли по поводу происходящих вокруг событий, а также суицидальные наклонности. В будущем вероятно развитие слабоумия. Летальный исход наступает чаще не в результате прогрессирования заболеваний, а в результате появления сопутствующих патологий. Много смертей наступает в результате суицида.

Мужчины подвержены заболеванию больше, чем  женщины, хотя вероятность передачи сыновьям и дочерям практически одинакова.

Прогрессирование заболевания не влияет на сохранность памяти. Хорея на начальном этапе часто путается с шизофренией, в виду личностных, эмоциональных и психических расстройств, хотя общего между этими двумя заболеваниями крайне мало. 

Средняя продолжительность заболевания составляет примерно 8-10 лет. Если болезнь поражает человека в более раннем возрасте (до 20 лет), то патологические процессы в организме происходят стремительней.

Патологические изменения, происходящие при заболевании, до конца не изучены. Специфическое лечение заболевания на данный момент отсутствует. Попытки лечения больных Хореей Гентингтона с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.

Ольга МАЗИНА, Иллюстрации с сайта: © 2011 Thinkstock.