Врожденные мутации защищают от болезни Альцгеймера |
|
Автор: http://whiteclinic.ru/
|
14 Июля 2012 |
Единичная замена одной «буквы» в последовательности ДНК – это редкая мутация, защищающая людей от болезни Альцгеймера. Такое генетическое изменение вызывает подавление образования бета-амилоида. Бета-амилоид – это белок, который скапливается в головном мозге в виде бляшек, характерных для данного заболевания. Эксперты считают это открытие полезным, но не особенно неожиданным, потому что оно укладывается в существующее представление о природе болезни и не открыло никаких новых граней в изучении этого заболевания.
Новая мутация происходит в гене, который называется АРР. Ген кодирует белок, распадающийся на 2 части, одна из них – бета-амилоид.
Группа ученых под руководством нейробиолога Кэрри Стефансона из всемирно известной компании deCODE genetics, базирующейся в столице Исландии Рейкъявике, имея полногеномные данные 1795 исландцев, просканировала их на предмет вариаций и мутаций в гене АРР, защищающих от болезни Альцгеймера. Был обнаружен один вариант единичной нуклеотидной замены, который полноправно завладел вниманием исследователей.
В результате исследований выяснилось, что вероятность заболевания у людей в возрасте старше 85 лет с такой мутацией в гене АРР была почти в восемь раз ниже, чем у тех, кто ее не имел.
|
Подробнее...
|